Jaarlijks ruim 1.000 nieuwe gevallen van aangeboren hartafwijkingen

In de periode 2013-2017 kwamen naar schatting jaarlijks gemiddeld 1.030 nieuwe gevallen van aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel voor bij pasgeborenen. Dat is 60 per 10.000 levendgeborenen. Daarvan worden er 330 als ernstig aangeduid. Een deel van deze afwijkingen komt voor bij kinderen met een andere aangeboren afwijking. Zo heeft 40% van de kinderen met downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. ) ook een aangeboren hartafwijking, waarvan een kwart ernstig. Omdat aangeboren hartafwijkingen ook later in het leven kunnen worden ontdekt, is het jaarlijkse aantal nieuwe gevallen van een aangeboren hartafwijking waarschijnlijk hoger.

Ventrikelseptumdefect meest voorkomende aangeboren hartafwijking

Een ventrikelseptumdefect is de meest frequent optredende aangeboren hartafwijking. Aangeboren hartafwijkingen maken ongeveer een kwart uit van alle nieuwe gevallen van aangeboren afwijking in Nederland.

Tabel: Geboorteprevalentie aangeboren hartafwijkingen. 5-jaarsgemiddelde over de periode 2013-2017.

Bron: Eurocat (2019)

• Jaarlijks aantal: Er is hier aangenomen dat er jaarlijks in Nederland 175.000 kinderen geboren worden.

Meeste aangeboren hartafwijkingen bij nul- tot vijfjarigen

De zorgprevalentie van aangeboren hartafwijkingen is het hoogst kort na de geboorte en schommelt vervolgens op een lager niveau. In totaal gaat het om ongeveer 16.500 personen: 8.200 mannen en 8.300 vrouwen. Dit komt overeen met 1,0 per 1.000 mannen en 0,9 per 1.000 vrouwen. 

Huisarts heeft zicht op beperkt deel van patiënten 

De zorgprevalentie betreft het aantal mensen met een aangeboren hartafwijking dat in het betreffende jaar zorg heeft gehad van de huisarts voor deze aandoening of waarvan de huisarts wist dat de patiënt zorg ontving in de tweede lijn. De huisarts heeft maar zicht op een beperkt deel van de patiënten met aangeboren afwijkingen, namelijk op die patiënten die redelijk zelfstandig kunnen functioneren maar bij wie de afwijking nog wel de aandacht van de huisarts (of andere hulpverlener) vraagt. Patiënten met een ernstige aandoening hebben meestal specialistische behandeling nodig. De patiënt kan dan bijvoorbeeld worden opgenomen in een instelling voor verstandelijk gehandicapten.

Aangeboren hartafwijkingen zijn chronische aandoeningen

Voor aangeboren hartafwijkingen wordt de zorgprevalentie gepresenteerd. Volgens de algemeen gehanteerde methode waarmee morbiditeit geschat wordt op basis van huisartsenregistraties, is een aangeboren hartafwijking een chronische aandoening (als je de ziekte eenmaal hebt, dan blijf je altijd patiënt). Via deze methode wordt de jaarprevalentie Het aantal personen dat een bepaalde ziekte heeft gehad gedurende een bepaald jaar. (Het aantal personen dat een bepaalde ziekte heeft gehad gedurende een bepaald jaar.) geschat op ongeveer 77.800 personen in 2020. Dit zijn alle personen die bij de huisarts bekend zijn met een aangeboren hartafwijking, ongeacht of ze daarvoor in 2020 zijn behandeld.

Mogelijk lagere aantallen in 2020 door COVID-19-uitbraak

Bij vergelijking van het COVID-19-jaar 2020 en het jaar 2019 valt op dat het aantal nieuw geregistreerde gevallen en/of de prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.) van een groot aantal klachten en aandoeningen is afgenomen. Het is niet te achterhalen of deze klachten en aandoeningen daadwerkelijk minder voorkwamen in 2020 of dat de huisartsenpraktijk minder voor deze klachten werd bezocht (Nielen et al. 2021Nielen, M., Weesie, Davids, Winckers, M., Korteweg, Urbanus, de Leeuw, van Dijk, Korevaar, J., Hasselaar, J., Hek, K., Zorg door de huisarts. Nivel Zorgregistraties Eerste Lijn: jaarcijfers 2020 en trendcijfers 2016-2020, Utrecht (2021))

Geen duidelijke trend in aantal aangeboren hartafwijkingen

De geboorteprevalenties van aangeboren hartafwijkingen vertonen voor de jaren tussen 2005 en 2017 geen duidelijke trend. Het aantal ernstige gevallen lijkt constant. De geboorteprevalentie van ventrikel septum defekt, de meest frequent ontdekte aangeboren hartafwijking vertoont eenzelfde trend als het totaal van alle hartafwijkingen. Het aandeel hartafwijking dat tegelijk optrad met een genetische aandoening, zoals bijvoorbeeld downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. ) nam ook af.

Prevalentie aangeboren hartafwijkingen toegenomen

De zorgprevalentie van aangeboren hartafwijkingen is de periode 2011-2017 toegenomen, voor zowel mannen (toename 40%) als vrouwen (toename 48%). Na 2017 is de zorgprevalentie gestabiliseerd. Het betreft hier het aantal mensen dat voor deze klachten zorg heeft gehad van de huisarts of waarvan de huisarts wist dat de patiënt zorg ontving in de tweede lijn. Deze trend is gecorrigeerd voor veranderingen in de omvang en leeftijdsopbouw van de bevolking (standaardisatie).
Het per jaar geschatte en ongecorrigeerde aantal mensen dat zorg heeft ontvangen voor aangeboren hartafwijkingen is voor mannen toegenomen van 6.200 in 2011 naar 8.800 in 2017, en vervolgens afgenomen naar 8.200 in 2020. Voor vrouwen is dit aantal toegenomen van 5.700 in 2011 naar 8.500 in 2017, en vervolgens iets afgenomen naar 8.300 in 2020 (absolute aantallen zichtbaar in de tabelweergave).

Verschillende factoren van invloed op het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen

Ontwikkelingen die van invloed kunnen zijn op het toe- of afnemen van het aantal aangeboren hartafwijkingen:

• Echoscopische screening (zoals de SEO structureel echoscopisch onderzoek (20 wekenecho) (structureel echoscopisch onderzoek (20 wekenecho)) en de Down screening) leiden tot vroegtijdige opsporing van (ernstige) aangeboren hartafwijkingen, deels gevolgd door abortus. Dit verklaart een deel van de recente daling aan de sterfte aan aangeboren hartafwijkingen van nuljarigen in Nederland. Een verdere toename van de deelnamegraad aan de screeningen kan leiden tot een daling van het aantal kinderen met een aangeboren hartafwijking. 
• Door verbeterde behandelingsmethode is met name de kans op overleving na het eerste jaar toegenomen (van der Bom et al. 2012van der Bom, T, Bouma, BJ., Meijboom, FJ., Zwinderman, A. H., Mulder, B. J. M., The prevalence of adult congenital heart disease, results from a systematic review and evidence based calculation. (2012); Irving & Chaudhari 2012Irving, CA., Chaudhari, MP., Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: spectrum, management and survival over 22 years. (2012)).

• Door een verdere toename van het gebruik van IVF In Vitro Fertilisatie. Methode waarbij eicellen door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te… (In Vitro Fertilisatie. Methode waarbij eicellen door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te…)-technieken kan het aantal kinderen met een aangeboren hartafwijking toenemen.