Ruim de helft van de zwangeren neemt deel aan screening op down-, edwards- en patausyndroom

In 2022 nam 57,8% van alle zwangeren deel aan prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom. De NIPT Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere (Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere) wordt sinds 1 april 2017 als eerste screening aangeboden. De deelname aan NIPT is toegenomen van 39,2% van de zwangerschappen in 2017 naar 57,8% in 2022. Met het toenemen van de leeftijd (tot en met 34 jaar) wordt vaker een NIPT uitgevoerd (Atsma et al. 2024Atsma, F., Liefers, J., Cruijsberg, J., Monitor 2022. Prenatale screening: de NIPT en structureel echoscopisch onderzoek, Nijmegen (2024)). Deelname aan de combinatietest De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind. (De combinatietest is een prenatale screening op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom tussen 9 en 14 weken zwangerschap en bestaat uit een bloedonderzoek bij de zwangere vrouw en een nekplooimeting met een echo bij het kind.) is door de invoering van de NIPT sterk afgenomen: van 34,1% in 2016 naar 0,3% in 2021 (Atsma & Liefers 2023Atsma, F., Liefers, J., Professionalsmonitor 2021. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en lichamelijke afwijkingen, Nijmegen (2023)). Vanaf 1 oktober 2021 wordt de combinatietest niet meer uitgevoerd. De reden hiervoor is dat de NIPT betrouwbaarder is dan de combinatietest.

0,5% van de zwangeren krijgt een afwijkende uitslag van de NIPT

In 2022 was bij 0,5% (494) van de NIPT Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere (Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt er in een laboratorium bloed afgenomen van de zwangere) sprake van een afwijkende uitslag (een aanwijzing voor down-,  edwards- of patausydroom). Dit is vergelijkbaar met het percentage in voorgaande jaren (Atsma et al. 2024Atsma, F., Liefers, J., Cruijsberg, J., Monitor 2022. Prenatale screening: de NIPT en structureel echoscopisch onderzoek, Nijmegen (2024)). Bij een afwijkende uitslag van de NIPT krijgt de zwangere vervolgonderzoek (een vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.   (Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater afgenomen en onderzocht.  ) of vlokkentest Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.   (Bij de vlokkentest wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht.  )) aangeboden om zeker te weten of het ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. 

Tabel: Afwijkende uitslagen NIPT 2022

Bron: Monitor screeningsprogramma down-, edwards- en patausyndroom en SEO

• NIPT: voor down- en edwardssyndroom geldt dat ongeveer 90% van de vrouwen met een afwijkende uitslag daadwerkelijk zwanger is van een kind met de aandoening. Voor patausyndroom geldt dit voor ongeveer 50% van de vrouwen met een afwijkende uitslag.

• Noemer is het aantal zwangerschappen met bekende uitslag van de NIPT.