Relatief vaak bijkomende aandoeningen bij downsyndroom
Mensen met downsyndroom (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel.) hebben relatief vaak bijkomende aangeboren aandoeningen en ziekten. Uit een Europees onderzoek blijkt dat ongeveer 64% van de mensen met downsyndroom tenminste één bijkomende aandoening had (Stoll et al. 2015). Een groot aantal van deze aandoeningen is tegenwoordig goed operabel, waardonder hartafwijkingen en maagdarmafwijkingen. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking, waarvan weer een derde ernstig. Andere vaak voorkomende aandoeningen zijn maag-darmafwijkingen, overgevoeligheid voor gluten (coeliakie), gezichts- en gehoorproblemen, schildklierstoornissen, ernstig overgewicht (Men spreekt van ernstig overgewicht of obesitas bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2.), diabetes mellitus, leukemie en dementie op relatief jonge leeftijd. Ook hebben ze meer kans op infecties en luchtwegaandoeningen (Weijerman 2011). Hiervoor is een combinatie van oorzaken aan te wijzen, waaronder een verstoord immuunsysteem, hypotonie en anatomische afwijkingen. Met uitzondering van leukemie en testiscarcinoom blijkt kanker weinig voor te komen in combinatie met downsyndroom (Yang et al. 2002).
Mensen met downsyndroom verstandelijk beperkt
Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Kinderen ontwikkelen zich trager en beperkter dan normaal. De mate waarin verschilt per kind. Kinderen met downsyndroom hebben op 8 jarige leeftijd gemiddeld een ontwikkelachterstand van 4 jaar en 2 maanden en vaker gedragsproblemen (27%) dan hun leeftijdgenoten zonder downsyndroom (11%). Ook jongeren met downsyndroom hebben vaker gedragsproblemen dan jongeren zonder downsyndroom, vooral meer sociale problemen, denkproblemen en aandachtsproblemen (van Gameren-Oosterom 2013). Hoe erg de gedragsproblemen zijn heeft direct te maken met de ernst van de verstandelijke beperking.
Dementie komt relatief veel voor in combinatie met downsyndroom
Dementie (ziekte van Alzheimer) komt veel voor bij mensen met downsyndroom. In een groot Nederlands onderzoek onder mensen met het syndroom ouder dan 45 jaar was de totale prevalentie (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.) van dementie 16,8%. Onder 40-49-jarigen werd bij 8,9% dementie gediagnosticeerd. Het percentage verdubbelde met ieder vijfjaarsinterval tot 32,1% onder 55-59-jarigen. Vanaf die leeftijd daalde de prevalentie naar 25,6%. Deze daling is mogelijk te verklaren door de verhoogde sterfte onder ouderen met downsyndroom (Coppus et al. 2006).
Soort aandoening |
Percentage van het aantal mensen met downsyndroom |
Bronnen |
---|---|---|
Aangeboren hartafwijking |
44-58 |
Weijerman et al. 2010 |
Aangeboren afwijkingen aan het maagdarmkanaal |
4-10 |
Freeman et al. 2009 |
Gehoorproblemen |
38-78 |
Roizen & Patterson 2003 |
Oogafwijkingen |
38-80 |
Roizen & Patterson 2003 |
Coeliakie (Overgevoeligheid van de darmen voor het eiwit gluten. Dit eiwit komt voor in graansoorten als tarwe, haver, rogge, gerst en spelt. Naast darmklachten zijn de meest voorkomende klachten: bloedarmoede, weinig eetlust, overgeven, huilerigheid, depressiviteit, humeurigheid, botontkalking,…) |
5-7 |
Wouters et al. 2009 |
Diabetes mellitus type 1 |
1-10 |
van Wouwe et al. 2001 |
Schildklierafwijkingen |
28-40 |
Crissman et al. 2006 |
(Voorbijgaande) leukemie op jonge leeftijd |
10 |
van Wouwe et al. 2001 |
Chronische recidiverende infecties |
12 |
van Wouwe et al. 2001 |
Ernstig overgewicht (Men spreekt van ernstig overgewicht of obesitas bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2.) |
4,2 -5,1 (van alle kinderen met downsyndroom) |
van Gameren-Oosterom et al. 2012 |
Obstructief slaap apneu syndroom |
57 |
Shott et al. 2006 |
Wheezing airway disorders |
30-36 |
Bloemers et al. 2010 |
Gedragsstoornissen en ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder (Aandachtstekort-stoornis met hyperactiviteit)) |
18-38 |
Roizen & Patterson 2003; Crissman et al. 2006 |
Alzheimer dementie |
2,5 (van alle mensen met downsyndroom) 16,8 (van alle mensen met downsyndroom ouder dan 45 jaar) |
van Wouwe et al. 2001 Coppus et al. 2006 |
Levensverwachting bij geboorte gestegen
Voor kinderen met downsyndroom in de rijke landen is de levensverwachting (Het gemiddeld aantal nog te verwachten levensjaren op een bepaalde leeftijd.) bij geboorte gestegen naar ongeveer 60 jaar (Glasson et al. 2002; Bittles et al. 2007]). Hart- en vaatziekten blijven een belangrijke doodsoorzaak, maar longontsteking en andere infecties aan luchtwegen zijn de meest voorkomende doodsoorzaken bij mensen met downsyndroom (23-40%) (Bittles et al. 2007). Hierdoor is de levensverwachting van mensen met downsyndroom nog altijd aanzienlijk lager dan de levensverwachting van mensen zonder downsyndroom.
Kwaliteit van leven verbeterd
Verbeteringen in de medische behandeling van de bijkomende aandoeningen hebben de lichamelijke ontwikkeling van kinderen met downsyndroom en hun sociale functioneren verbeterd (van Wouwe et al. 2001). Jonge kinderen met downsyndroom worden nog wel vaker opgenomen in het ziekenhuis dan hun leeftijdgenoten, maar minder vaak dan enkele decennia geleden ([van Trotsenburg et al. 2006). Uit onderzoek van Weijerman naar de kwaliteit van leven van peuters (1-5 jaar) met downsyndroom blijkt dat er geen verschil is tussen de peuters met en zonder aangeboren hartafwijking. Door betere en snellere behandeling zijn kinderen sneller symptoomvrij. Wel blijkt dat kinderen met downsyndroom lager scoren op de domeinen longproblemen, maagproblemen, motoriek en communicatie dan kinderen zonder downsyndroom (Broers et al. 2013)
Vaker meedoen op school en thuis
Afhankelijk van de ernst van de verstandelijke beperking maken kinderen en volwassenen met downsyndroom gebruik van het reguliere of het speciaal onderwijs, begeleid wonen en werken. Mensen met downsyndroom kunnen zich beter ontwikkelen dan vroeger. Er zijn ‘Early intervention’ programma’s om de ontwikkeling van (jonge) kinderen met downsyndroom te stimuleren (Roizen 2001). Een kwart van de kinderen doorloopt alle klassen van een reguliere basisschool, de meesten van hen volgen daarna speciaal voortgezet onderwijs (Borstlap 2009). Veel kinderen en volwassenen met downsyndroom wonen thuis, bij hun ouders.
Meer informatie
Hogere leeftijd van de moeder risicofactor
De kans op fouten tijdens de celdeling, waaronder een veranderd aantal chromosomen, neemt toe met de leeftijd van de moeder. Daarom hebben oudere vrouwen meer kans op een kind met downsyndroom. Ongeveer een derde van alle kinderen met downsyndroom heeft een moeder van 36 jaar of ouder (Gezondheidsraad 2001; Weijerman et al. 2008). Moeders van kinderen met downsyndroom waren in een Nederlands onderzoek gemiddeld twee jaar ouder dan de gemiddelde zwangere in Nederland (Weijerman et al. 2008). Toch hebben de meeste kinderen met downsyndroom een moeder die jonger is dan 36. Dit komt omdat de meeste vrouwen jonger zijn dan 36 jaar bij de geboorte van hun kind.
Downsyndroom is meestal niet erfelijk
Bij 96% van de mensen met downsyndroom is het extra chromosoom 21 het gevolg van een fout tijdens de celdeling. Bij de overige 4% is er sprake van een erfelijke vorm van downsyndroom (translocatie).
Kans op volgend kind met downsyndroom verhoogd
Voor ouders van een kind met downsyndroom is het risico dat een volgend kind dit syndroom ook heeft licht verhoogd. Afhankelijk van de leeftijd van de moeder is dit risico 1 à 2%. Bij de erfelijke vorm van het syndroom is het herhalingsrisico afhankelijk van de manier van overerving (Schrander et al. 2001).
Tabel: Kans op een kind met downsyndroom
Leeftijd van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap |
Kans op een kind met downsyndroom (per 10.000) |
---|---|
20-25 jaar |
11-13 |
26-30 jaar |
14-19 |
31-35 jaar |
20-45 |
36-40 jaar |
60-155 |
41-45 jaar |
200-615 |
Bronnen: Cuckle et al. 1987; Morris et al. 1999; informatie bewerkt door het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu)
- P.W. Achterberg (RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu))
- A.J.M. Waelput (Erasmus MC)
- M.E. Weijerman (Rijnland Ziekenhuis)