Inleiding DNA en volksgezondheid

Genetica richt zich op DNA, genen en erfelijkheid

Genetica is de wetenschap die zich richt op genen en erfelijk materiaal (DNA). DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) bevat de codering voor de opbouw en werking van het lichaam, vastgelegd in genen. Genetische informatie ligt opgeslagen in (bijna) alle cellen en vormt zo een belangrijke biologische basis van gezondheid en ziekte.

Genetische factoren spelen rol bij gezondheid en ziekte

Genetische factoren zijn één van de determinanten van gezondheid, naast onder andere leefstijl (zoals roken, voeding en bewegen), de fysieke en sociale omgeving en sociaaleconomische omstandigheden. Bij een klein deel van de aandoeningen, meestal zeldzame aandoeningen, is een verandering (mutatie) in één gen de belangrijkste oorzaak. Dit worden een monogene aandoeningen genoemd. Voorbeelden hiervan zijn familiaire hypercholesterolemie (een erfelijke vorm van zeer hoog cholesterolgehalte) en erfelijke taaislijmziekte. Bij veel voorkomende aandoeningen, zoals hart- en vaatziekten, diabetes, psychische stoornissen en veel vormen van kanker spelen meerdere factoren een rol. Genetische varianten dragen bij aan het risico (of verlagen het risico juist), in wisselwerking met leefstijl en omgevingsfactoren. Erfelijke aanleg bepaalt bij deze multifactoriële aandoeningen een deel van het risico, maar is zelden op zichzelf voldoende om ziekte te veroorzaken. Bij bepaalde veelvoorkomende aandoeningen zoals hart- en vaatziekten bestaan wel monogenetische subvormen, zoals familiaire hypercholesterolemie.

Genetische variatie beïnvloedt vatbaarheid voor aandoeningen

Niet iedereen heeft dezelfde genetische opbouw. Kleine verschillen of variaties in het DNA beïnvloeden onder andere vatbaarheid voor infecties, kans op het ontwikkelen van chronische aandoeningen en de reactie op geneesmiddelen. Variaties kunnen overgeërfd zijn, maar kunnen mensen ook verkrijgen tijdens hun leven. Dit kan bijvoorbeeld komen door invloed van externe factoren, zoals straling of bepaalde chemische stoffen. Er is groeiende aandacht voor epigenetische veranderingen: aanpassingen in de werking en activiteit van genen zonder verandering in de DNA-code zelf. Deze kunnen mede bepalen of en wanneer een genetische aanleg tot ziekte leidt.

Verschillende toepassingen van genetisch onderzoek

De termen genetica en genomics worden soms door elkaar gebruikt. Bij genetica gaat het echter om onderzoek van individuele genen, bij genomics om onderzoek van alle genen. Genetische en genomische tests worden in toenemende mate ingezet voor:

• het opsporen of uitsluiten van erfelijke aandoeningen in de gezonde populatie (screening) en in patiënten en hun families (zie Zorg rond de geboorte | Screeningen);
• het ondersteunen of verfijnen van diagnostiek;
• het kiezen of doseren van therapie (farmacogenetica)

Voor de interpretatie van genetische uitslagen is bijna altijd aanvullende informatie nodig: familieanamnese, persoonlijke ziektegeschiedenis, klinisch beeld en andere risicofactoren. Ook spelen ethische, juridische en maatschappelijke aspecten een belangrijke rol, bijvoorbeeld rond privacy, verzekerbaarheid en informatievoorziening aan familieleden.