Inleiding DNA en volksgezondheid

Genetica richt zich op DNA, genen en erfelijkheid

Genetica is de wetenschap die zich richt op genen en erfelijk materiaal (DNA). DNA Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen. (Desoxyribo nucleic acid (Desoxyribonucleïnezuur). De drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen.) bevat de codering voor de opbouw en werking van het lichaam, vastgelegd in genen die onder meer bepalen hoe cellen functioneren en hoe het lichaam reageert op omgevingsinvloeden. Genetische informatie ligt opgeslagen in (bijna) alle cellen en vormt zo een belangrijke biologische basis van gezondheid en ziekte.

Genetische factoren spelen rol bij gezondheid en ziekte

Genetische factoren zijn één van de determinanten van gezondheid, naast onder andere leefstijl (zoals roken, voeding en bewegen), de fysieke en sociale omgeving en sociaaleconomische omstandigheden. Bij een klein deel van de aandoeningen, meestal zeldzame aandoeningen, is een verandering (mutatie) in één gen de belangrijkste oorzaak. Dit wordt een monogene ziekte genoemd. Bij veel voorkomende aandoeningen, zoals hart- en vaatziekten, diabetes, psychische stoornissen en veel vormen van kanker, gaat het meestal om multifactoriële aandoeningen: meerdere genetische varianten dragen in beperkte mate bij aan het risico, in wisselwerking met leefstijl en omgevingsfactoren. Erfelijke aanleg bepaalt dan een deel van het risico, maar is zelden op zichzelf voldoende om ziekte te veroorzaken.

Genetische variatie beïnvloedt vatbaarheid voor aandoeningen

Niet iedereen heeft dezelfde genetische opbouw. Kleine verschillen in het DNA (genetische variatie) beïnvloeden onder andere vatbaarheid voor infecties, kans op chronische aandoeningen en de reactie op geneesmiddelen. Deze variatie kan overgeërfd zijn, maar kan ook nieuw ontstaan tijdens celdeling of onder invloed van externe factoren, zoals straling of bepaalde chemische stoffen. Er is groeiende aandacht voor epigenetische veranderingen: aanpassingen in de regulatie van genen zonder verandering in de DNA-code zelf. Deze kunnen mede bepalen of en wanneer een genetische aanleg tot ziekte leidt.

Verschillende toepassingen van genetisch onderzoek

Genetische en genomische tests worden in toenemende mate ingezet voor:

• het opsporen of uitsluiten van erfelijke aandoeningen in families
• het ondersteunen of verfijnen van diagnostiek
• het kiezen of doseren van therapie (bijvoorbeeld bij oncologische behandelingen of farmacogenetica)

Voor de interpretatie van genetische uitslagen is altijd context nodig: familieanamnese, klinisch beeld en andere risicofactoren. Ook spelen ethische, juridische en maatschappelijke aspecten een belangrijke rol, bijvoorbeeld rond privacy, verzekerbaarheid en informatievoorziening aan familieleden.