Ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening

Naar schatting zijn er in Nederland één miljoen mensen met een zeldzame aandoening (ZonMw 2017ZonMw, Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten, Den Haag (2017); FBG 2014FBG, Signalement. Vroegere diagnostiek van zeldzame ziekten, Den Haag (2014); NPZZ 2013NPZZ, Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013); van der Lucht & Polder 2010van der Lucht, F., Polder, J. J., Kernrapport van de Volksgezondheid Toekomst Verkenning 2010. Van gezond naar beter, Bilthoven (2010)). Dit komt overeen met schattingen van het aantal mensen met een zeldzame aandoening in landen om ons heen, zoals Duitsland, België en Frankrijk, wanneer gecorrigeerd wordt voor het aantal inwoners van die landen. Het aantal mensen met een zeldzame aandoening is ongeveer gelijk aan het aantal mensen met diabetes mellitus. De kans op het krijgen van een zeldzame aandoeningen is gemiddeld 1:17, maar in bepaalde families en op enkele geografische locaties komen zeldzame aandoeningen vaker voor. Het juiste aantal blijft echter een schatting onder meer omdat een goede registratie van zeldzame aandoeningen ontbreekt. 

Groot aantal zeldzame aandoeningen

Het totaal aantal zeldzame aandoeningen is zeer groot. Naar schatting gaat het om 5.000 tot 8.000 aandoeningen, die 6-8% van de bevolking treffen (NPZZ 2013NPZZ, Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. De Nederlandse strategie ten aanzien van zeldzame ziektes, Den Haag (2013)). Voor Nederland zou dit neerkomen op ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. En dit aantal groeit nog steeds onder meer door verbeterde diagnostiek.

Problemen bij het bepalen van de omvang van het probleem

Er is in Nederland (en ook in de meeste andere landen) geen landelijke en uniforme registratie van mensen met zeldzame aandoeningen. Mede daarom is het moeilijk te zeggen om hoeveel patiënten het daadwerkelijk gaat (ZonMw 2017ZonMw, Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten, Den Haag (2017)). Dit heeft ook te maken met het niet of pas laat stellen van de (juiste) diagnose en met het gebrek aan een uniforme classificatie en codering van patiënten met een zeldzame aandoening (Groft & de la Paz 2010Groft, SC., de la Paz, MPosada, Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data. (2010)). Hierdoor is het nog niet mogelijk de prevalentie Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief. (Het aantal gevallen of personen met een bepaalde ziekte op een bepaald moment (punt-prevalentie), ooit in het leven (lifetime prevalentie) of in een bepaalde periode, bijvoorbeeld per jaar (periode-prevalentie), absoluut of relatief.) en incidentie Het aantal nieuwe gevallen van of nieuwe personen met een bepaalde ziekte in een bepaalde periode, absoluut of relatief. (Het aantal nieuwe gevallen van of nieuwe personen met een bepaalde ziekte in een bepaalde periode, absoluut of relatief.) van zeldzame aandoeningen op een betrouwbare manier te bepalen (Groft & de la Paz 2010Groft, SC., de la Paz, MPosada, Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data. (2010)). Ook over de impact van zeldzame aandoeningen op het dagelijkse leven van patiënten is nog veel onbekend (ZonMw 2017ZonMw, Slotadvies Afstemmingsoverleg Zeldzame Ziekten, Den Haag (2017)).

Omschrijving zeldzame aandoeningen 

Binnen de Europese Unie wordt een aandoening beschouwd als ‘zeldzaam’ als minder dan vijf op de 10.000 personen de aandoening hebben. Zeldzame aandoeningen zijn chronische, vaak invaliderende en soms dodelijke aandoeningen met vaak een genetische oorsprong.

Driekwart van zeldzame ziekten openbaart zich in de kindertijd

Een groot deel van de patiënten met een zeldzame aandoening is jong tot zeer jong. Volgens EURORDIS openbaart 75% van zeldzame ziekten zich tijdens de kindertijd, ofwel voor het achttiende levensjaar (Yaneva-Deliverska 2011Yaneva-Deliverska, M, Rare diseaes and genetic discrimination (2011)). De meeste genetisch bepaalde aandoeningen openbaren zich direct vanaf de geboorte. Een deel van de zeldzame aandoeningen uit zich pas op latere leeftijd. Sarcoïdose is een voorbeeld van een zeldzame aandoening die zich pas vanaf het twintigste levensjaar manifesteert.

Vaak comorbiditeit en meerdere organen betrokken

Een groot aantal patiënten met een zeldzame aandoening heeft te maken met meerdere aandoeningen tegelijkertijd, oftewel comorbiditeit Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening. (Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening.). Comorbiditeit Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening. (Een combinatie van twee of meer aandoeningen bij één persoon. In tegenstelling tot bij multimorbiditeit is sprake van aandoeningen die zijn gerelateerd aan een hoofdaandoening.) (in de vorm van een tweede en soms ook derde of vierde medische diagnose van een chronische aandoening) komt bij bijna één op de vijf mensen met een zeldzame aandoening voor (van Nispen et al. 2003van Nispen, R. M. A., Rijken, P. M., Heijmans, J. W. M., Leven met een chronische zeldzame aandoening. Ervaringen van patiënten in de zorg en het dagelijks leven, Utrecht (2003)). Daarnaast uit een zeldzame aandoening zich vaak in meerdere orgaansystemen. Zo kan de zeldzame aandoening amyloïdose leiden tot ernstig hart- en leverfalen. Een auto-immuunaandoening als SLE Systemische lupus erythematodes  (Systemische lupus erythematodes ) gaat vaak gepaard met andere auto-immuunaandoeningen of immuunstoornissen zoals CVID Common (gewone) variabele immuundeficiëntie: een verzamelnaam voor een groep aandoeningen van de afweer (Common (gewone) variabele immuundeficiëntie: een verzamelnaam voor een groep aandoeningen van de afweer). Door comorbiditeit en de betrokkenheid van meerdere orgaansystemen is de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening complex en vereist vaak zeer specialistische zorg.

Aantal mensen met gediagnosticeerde zeldzame aandoening stijgt door betere zorg en diagnostiek

Het aantal mensen met een gediagnosticeerde zeldzame aandoening neemt toe. Dit komt mede doordat het aantal behandelmogelijkheden in de loop van de tijd toeneemt en het belang van het stellen van een juiste diagnose eveneens. Door de toename in behandelmogelijkheden en verbeterde zorg zal het aantal patiënten dat langer leeft ook toenemen waardoor de prevalentie van een aantal zeldzame aandoeningen zal stijgen. Een andere verklaring voor de toename is dat er steeds meer aandoeningen en subtypes van bepaalde aandoeningen worden ontdekt door geavanceerder genetisch onderzoek, zoals next generation sequencing. De subtypes kunnen elk op hun beurt ook weer geclassificeerd worden als zeldzame aandoening. Daarnaast kunnen de verschillende verschijningsvormen van bepaalde genotypen ook weer afzonderlijk als zeldzame ziekte worden geclassificeerd (Groft & de la Paz 2010Groft, SC., de la Paz, MPosada, Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data. (2010)). Steeds meer aandoeningen zullen dus het label ’zeldzaam’ gaan krijgen (Groft & de la Paz 2010Groft, SC., de la Paz, MPosada, Rare diseases - avoiding misperceptions and establishing realities: the need for reliable epidemiological data. (2010)).