Aangeboren afwijkingen

Aangeboren afwijkingen zijn structurele aanlegstoornissen, bijvoorbeeld in de structuur van het hart, of onomkeerbare functionele afwijkingen van de normale ontwikkeling. Ze ontstaan vóór de geboorte. Een aangeboren afwijking is echter niet altijd direct zichtbaar bij de geboorte. Bij het ontstaan van aangeboren afwijkingen spelen omgevingsfactoren en/of erfelijkheid een rol. Zie voor meer informatie over (erfelijke) aangeboren afwijkingen: Erfelijkheid.nl

Aangeboren afwijkingen aan het hartvaatstelsel

Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel (oftewel aangeboren hartafwijkingen) zijn stoornissen in de normale ontwikkeling van het hart of de bloedvaten, die leiden tot afwijkingen van de structuur. Dat kunnen de volgende afwijkingen zijn:

• gaten in de wand tussen de linker- en rechterhartkamer (ventrikelseptumdefect, VSD);
• gaten in de wand tussen de linker en rechter hartboezem (atriumseptumdefect, ASD);
• verkeerde aansluiting van de grote vaten (transpositie van de grote vaten en tetralogie van Fallot);
• hartklepafwijkingen: pulmonaalklepstenose/atresie en tricuspidaalklepstenose/atresie;
• te klein aangelegde harthelft (hypoplastisch linker hart);
• het ontbreken van het tussenschot tussen aorta en arteria pulmonalis (persisterende truncus arteriosus);
• een vernauwing in het begin van de aorta (coarctatie van de aorta).

De afwijkingen gaan gepaard met stoornissen in de grote bloedsomloop die op hun beurt weer gevolgen hebben voor de zuurstof- en energievoorziening van weefsels. 

Geboorteprevalentie

Er wordt onderscheid gemaakt in de ‘totale geboorteprevalentie onder levend- en doodgeborenen' en de ‘geboorteprevalentie onder levendgeborenen’. In de eerste maat zijn ook aangeboren afwijkingen bij doodgeborenen (vanaf een zwangerschapsduur van 24 weken) en geïnduceerde abortussen inbegrepen, in de tweede maat niet. De eerste maat is vooral van belang voor het in kaart brengen van oorzakelijke factoren. De tweede maat zegt meer over het aantal personen met een aangeboren afwijking in de bevolking. Dit is ook de maat die op VZinfo wordt gepresenteerd, uitgedrukt per 10.000 levendgeborenen.