Aangeboren afwijkingen van het hartvaatstelsel | Oorzaken en gevolgen

Risicoverhogende en beschermende factoren

In reviews over de determinanten van aangeboren hartafwijkingen worden risicoverhogende en beschermende factoren genoemd. Bij de risico verhogende factoren is sprake van genetische en niet-genetische factoren (Jenkins et al. 2007Jenkins, KJ., Correa, A, Feinstein, JA., Botto, L, Britt, AE., Daniels, SR., Elixson, M, Warnes, CA., Webb, CL., American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young, Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. (2007)). Een aantoonbare beschermende factor is het gebruik van foliumzuur (de Walle et al. 2010de Walle, HE. K., van Beynum, IM., Kapusta, L, den Heijer, M, Blom, HJ., Bakker, MK., Protective effect of periconceptional folic acid supplements on the risk of congenital heart defects: a registry-based case-control study in the northern Netherlands. (2010)) of van multi-vitaminen voor het begin van en tijdens de zwangerschap. Bij risicoverhogende factoren kan onderscheid worden gemaakt in erfelijke factoren en factoren bij de moeder.

Meerdere risico’s aangeboren hartafwijkingen

Ongeveer 80% van de aangeboren hartafwijkingen is toe te schrijven aan een samengaan van verschillende risico’s. Ongeveer 20% is genetisch veroorzaakt. Teratogene stoffen Teratogeen is de naam van de eigenschap van een stof of een ziekte om bij de foetus afwijkingen te veroorzaken als de moeder tijdens de zwangerschap met de stof in aanraking komt, deze inademt of inneemt, dan wel de ziekte doormaakt. (Teratogeen is de naam van de eigenschap van een stof of een ziekte om bij de foetus afwijkingen te veroorzaken als de moeder tijdens de zwangerschap met de stof in aanraking komt, deze inademt of inneemt, dan wel de ziekte doormaakt.) kunnen die genetische veranderingen ook veroorzaken. Er is een dertigtal genen met deze afwijkingen geassocieerd, die echter geen grote bijdrage leveren (Blue et al. 2012Blue, GM., Kirk, EP., Sholler, GF., Harvey, RP., Winlaw, DS., Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. (2012)).

Tabel: Erfelijke en niet-erfelijke factoren die gepaard gaan met een verhoogd risico

Erfelijke factoren
	Het voorkomen van een congenitale hartafwijking in de familie. Verschillende chromosomale afwijkingen, waaronder downsyndroom Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel. (Downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Iemand met downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee maar drie exemplaren in elke cel.) en edwardssyndroom, gaan gepaard met een hogere kans op een aangeboren hartafwijking. Omgekeerd hebben patiënten met een aangeboren hartafwijking in ongeveer 7% van de gevallen een chromosomale afwijking en hebben ze ook regelmatig (22%) nog andere congenitale afwijkingen (Pierpont et al. 2007Pierpont, MElla, Basson, CT., Benson, WD., Gelb, BD., Giglia, TM., Goldmuntz, E, McGee, G, Sable, CA., Srivastava, D, Webb, CL., American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young, Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. (2007)).
Factoren bij de moeder
Ziekten	Diabetes bij de moeder of obesitas Er is sprake van obesitas of ernstig overgewicht bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2. (Er is sprake van obesitas of ernstig overgewicht bij een Body Mass Index (BMI) ≥ 30 kg/m2.), hoge bloeddruk, phenylketonurie, schildklierafwijkingen, epilepsie of een bindweefselziekte geven een verhoogde kans op een kind met een aangeboren hartafwijking.
Medicijngebruik	Medicijngebruik (zoals sommige anti-epileptica of lithium) kan het risico op aangeboren afwijkingen verhogen.
Leefstijl	Roken en gebruik van alcohol verhogen het risico op een kind met een aangeboren hartafwijking.
Leeftijd	Oudere leeftijd van de moeder is een risicofactor. Deze moeders hebben een sterk verhoogd risico op een kind met downsyndroom en dat geeft weer een verhoogd risico op een hartafwijking.
Vroeggeboorte	Te vroeg geboren kinderen (< 37 weken zwangerschapsduur) hebben een tweemaal hoger risico op een aangeboren hartafwijking dan ‘a terme’ kinderen (Tanner et al. 2005Tanner, K, Sabrine, N, Wren, C, Cardiovascular malformations among preterm infants. (2005)).
Fertiliteitsbehandelingen	Na IVF In Vitro Fertilisatie. Methode waarbij eicellen door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te… (In Vitro Fertilisatie. Methode waarbij eicellen door middel van een punctie uit de eierstokken van de vrouw worden gehaald en buiten het lichaam worden bevrucht (reageerbuisbevruchting). Daarna worden de bevruchte eicellen in de baarmoeder geplaatst met als doel een zwangerschap tot stand te…) en andere fertiliteitsingrepen is er een verhoogd risico op een congenitale hartafwijking bij het kind.
Infecties in de baarmoeder	Rubella en influenza of griepachtige ziekten van de moeder tijdens haar zwangerschap verhogen het risico op een kind met een aangeboren hartafwijking. Dat geldt ook voor infecties met diverse virussen, zoals cytomegalie virus, coxsackie virus, herpes virus 6, parvovirus B19, herpes simplex virus en voor toxoplasmose (toxoplamosis gondii) en mogelijk ook voor HIV-infectie (Jenkins et al. 2007Jenkins, KJ., Correa, A, Feinstein, JA., Botto, L, Britt, AE., Daniels, SR., Elixson, M, Warnes, CA., Webb, CL., American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young, Noninherited risk factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy of Pediatrics. (2007); Blue et al. 2012Blue, GM., Kirk, EP., Sholler, GF., Harvey, RP., Winlaw, DS., Congenital heart disease: current knowledge about causes and inheritance. (2012)).

Meer informatie

Kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen

Oordeel over eigen gezondheid goed

Een aantal aangeboren hartafwijkingen is operabel, zoals het ventrikelseptumdefect en verkeerde aansluiting van de grote vaten (transpositie grote vaten, tetralogie van Fallot). In Nederland is een aantal studies verricht naar de effecten op de kwaliteit van leven van deze operaties op lange termijn. Er is daarin echter alleen gebruik gemaakt van het oordeel over de eigen gezondheid; er zijn geen gegevens over andere dimensies van kwaliteit van leven. Tussen patiënten en de algemene populatie wat betreft het percentage personen dat de eigen gezondheid als goed of excellent beoordeelt, waren er geen verschillen (Meijboom et al. 1994Meijboom, F., Szatmari, A., Utens, E., Deckers, J. W., Roelandt, J. R., Bos, E., Hess, J., Long-term follow-up after surgical closure of ventricular septal defect in infancy and childhood. (1994); Meijboom et al. 1996Meijboom, F., Szatmari, A., Deckers, J. W., Utens, E. M., Roelandt, J. R., Bos, E., Hess, J., Long-term follow-up (10 to 17 years) after Mustard repair for transposition of the great arteries. (1996); Meijboom et al. 1995Meijboom, F., Szatmari, A., Deckers, J. W., Utens, E. M., Roelandt, J. R., Bos, E., Hess, J., Cardiac status and health-related quality of life in the long term after surgical repair of tetralogy of Fallot in infancy and childhood. (1995)).

P.W. Achterberg (RIVM)